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इस अध्ययन ने विनालैंड-3 का उपयोग करके एंजलम सिंड्रोम वाले 331 व्यक्तियों के अनुदैर्ध्य डेटा का विश्लेषण किया है जिससे यह पता चला है कि जबकि अनुकूलन क्षमता जीवनकाल में गैर-रैखिक रूप से सुधरती है, विलोपन (डिलेशन) उपप्रकारों वाले व्यक्ति गैर-विलोपन उपप्रकारों की तुलना में सभी डोमेन में लगातार निम्न कार्यक्षमता प्रदर्शित करते हैं।
यह अध्ययन दर्शाता है कि जबकि दो-नमूना मेंडेलियन रैंडमाइजेशन में कमजोर इंस्ट्रुमेंटल वेरिएबल्स को शामिल करना बड़े एक्सपोज़र GWAS नमूना आकारों के साथ आम तौर पर स्वीकार्य है, यह छोटे नमूना आकारों के साथ प्रभाव अनुमानों को कम करने और शून्य जुड़ाव (null associations) का गलत निष्कर्ष निकालने का जोखिम उठाता है।
यह शोध पत्र फनजेन-एक्सक्यूटीएल मल्टी-ब्रेन (FGMB) को प्रस्तुत करता है, जो एक व्यापक मल्टी-कॉन्टेक्स्ट रेगुलोम-वाइड एसोसिएशन एटलस है जो अल्जाइमर रोग जैसे उम्र बढ़ने से संबंधित मस्तिष्क विकारों के लिए लिंकेज डिसइक्विलिब्रियम से नियामक प्रभावों को अलग करके कारण जीन-लक्षण संबंधों को प्राथमिकता देने के लिए विविध आणविक डेटासेट और उन्नत भविष्यवाणी विधियों को एकीकृत करता है।
इस अध्ययन ने जटिल रोगों में Y-गुणसूत्र संबंधी भिन्नता की जांच करने के लिए 1,04,000 से अधिक फिनिश पुरुषों में एक फेनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन किया, जिसमें अन्य किसी भी फेनोम-वाइड महत्वपूर्ण जुड़ाव को खोजने के बावजूद हैपलोग्रुप I1 और कोरोनरी हृदय रोग के बीच एक महत्वपूर्ण संबंध की पहचान की गई।
यह अध्ययन पार्किंसंस रोग और सिज़ोफ्रेनिया के बीच साझा आनुवंशिक लोकी (loci) की पहचान करने के लिए जीनोम-वाइड एसोसिएशन और सिंगल-सेल ट्रांसक्रिप्टोमिक विश्लेषण को एकीकृत करता है, जो यह प्रकट करता है कि RAI1 जीन माइटोकॉन्ड्रियल डिसफंक्शन के माध्यम से दोनों विकारों को जोड़ता है और साथ ही गैर-मोटर लक्षणों से जुड़े विशिष्ट आनुवंशिक मार्गों को उजागर करता है।
शरीर वसा वितरण के लिए जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडी डेटा को कोलोकालाइजेशन विश्लेषण के माध्यम से सबक्यूटेनियस एडिपोज टिश्यू एक्सप्रेशन क्वांटिटेटिव ट्रेट लोकी के साथ एकीकृत करके, यह अध्ययन SNX10, DGKQ, और CBX3 को मोटापे से संबंधित कार्डियोमेटाबोलिक रोगों के आनुवंशिक जोखिम के अंतर्निहित उच्च-विश्वास वाले कारण जीन के रूप में पहचानता है।
यह अध्ययन फोवियल हाइपोप्लासिया के लिए पहला जीनोम-व्यापी जुड़ाव और मल्टी-ओमिक्स ढांचा स्थापित करता है, जिसमें 54 इफ़ेक्टर जीन की पहचान की गई है, ज़ेब्राफिश मॉडल के माध्यम से छह का सत्यापन किया गया है, और म्यूलर ग्लिया की महत्वपूर्ण भूमिकाओं तथा प्रणालीगत लक्षणों के साथ प्लियोट्रोपिक संबंधों का खुलासा किया गया है।
यह अध्ययन सामान्य कोलन ऊतकों में कोशिका-प्रकार-विशिष्ट डीएनए मिथाइलेशन और जीन अभिव्यक्ति का विश्लेषण करने के लिए एक डीकनवोल्यूशन-सूचित ढांचे (deconvolution-informed framework) को प्रस्तुत करता है, जो नए जोखिम लोकी (risk loci) की पहचान करता है, मल्टी-ओमिक्स साक्ष्यों के साथ संभावित उम्मीदवार जीनों को प्राथमिकता देता है, और कोलोरेक्टल कैंसर के लिए संभावित चिकित्सीय लक्ष्यों को प्रकट करता है।
मल्टी-ओमिक इमप्यूटेशन मॉडलों के विखंडन को संबोधित करने के लिए, लेखकों ने ओमिक्सप्रेड (OmicsPred) विकसित किया है, जो खोजने योग्यता, अंतर-संचालनीयता और व्यवस्थित लक्ष्य खोज की सुविधा के लिए मानकीकृत मेटाडेटा और स्वरूपों के साथ 3.3 मिलियन से अधिक आनुवंशिक भविष्यवाणी मॉडलों को एकीकृत करने वाला एक केंद्रीकृत मंच है।
यह व्यवस्थित समीक्षा और मेटा-विश्लेषण अफ्रीका में आर्टेमिसिनिन आंशिक प्रतिरोध को दर्शाने वाले प्रमाणित *pfkelch13* उत्परिवर्तन की 6% संकलित व्यापकता को प्रकट करता है, जो एक स्पष्ट भौगोलिक विभाजन द्वारा अभिलक्षित है जिसमें पश्चिम और मध्य अफ्रीका में शून्य व्यापकता है लेकिन रवांडा और उत्तरी युगांडा जैसे पूर्वी अफ्रीकी हॉटस्पॉट में महत्वपूर्ण विस्तार देखा गया है।