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genetic and genomic medicine

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Genotype-predicted drug response phenotypes and their co-occurrence with dispensed medicines among 738,531 participants in the UK Our Future Health study

यूके अवर फ्यूचर हेल्थ अध्ययन के 738,531 प्रतिभागियों के एक क्रॉस-सेक्शनल विश्लेषण में शोधकर्ताओं ने पाया कि हालांकि प्रत्येक व्यक्ति कम से कम एक कार्रवाई योग्य फार्माकोजेनोमिक फेनोटाइप (pharmacogenomic phenotype) को वहन करता है, लेकिन 36.8% को उससे मेलने वाली दवा दी गई है, जिसमें सह-अस्तित्व की दर उम्र के साथ बढ़ती है और प्रोटॉन-पंप इनहिबिटर, एंटीडिप्रेसेंट और स्टैटिन जैसे व्यापक रूप से निर्धारित दवा वर्गों में केंद्रित है, जिससे पूर्व-नियोजित फार्माकोजेनोमिक परीक्षण के माध्यम से उपचार को अनुकूलित करने के महत्वपूर्ण अवसर उजागर होते हैं।

Rentsch, C. T., Bhaskaran, K., Pavicic, M., Warren, H. R., Matthewman, J., Barry, E., Rafi, I., Hayward, J., Gerada, C. (…)2026-08-12
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Uveal and cutaneous melanoma share a common mutation with distinct prognostic implications: A bioinformatic study

यह बायोइनफॉर्मेटिक अध्ययन पहचान करता है कि जबकि यूवियल और क्यूटेनियस मेलानोमा केवल दो सामान्य आनुवंशिक विविधताओं (IRF4 में rs12203592 और HERC2 में rs12913832) को साझा करते हैं, ये उत्परिवर्तन विशिष्ट रोगनिदान संबंधी निहितार्थ प्रदर्शित करते हैं, जिसमें IRF4 दोनों कैंसरों के लिए एक प्रमुख रोगनिदान संकेतक के रूप में कार्य करता है और HERC2 विशेष रूप से यूवियल मेलानोमा में एक खराब रोगनिदान कारक के रूप में कार्य करता है।

Razmjooei, F., Ashayeri, H., Jafarzadeh, Z., Dabbaghabdollahi, P., Jafarizadeh, A.2026-08-11
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Classification of ACE variants related to Alzheimer's disease (AD): the ACE mutations -- AD browser

यह अध्ययन सार्वजनिक रूप से सुलभ "ACE म्यूटेशन–AD ब्राउज़र" को प्रस्तुत करता है, जो 1,682 ACE वेरिएंट्स को वर्गीकृत करने वाला एक व्यापक डेटाबेस है और यह अनुमान लगाता है कि लगभग 25 में से 1 व्यक्ति में रक्त के ACE स्तर को कम करने से जुड़े हानिकारक उत्परिवर्तन (म्यूटेशन) होते हैं, जो यह सुझाव देता है कि ACE की कमी देर से होने वाले अल्जाइमर रोग की संवेदनशीलता में एक महत्वपूर्ण, कम पहचाना जाने वाला योगदानकर्ता हो सकती है।

Buianova, A. A., Adzhubei, I. A., Buianov, P. A., Kryukova, O. V., Kost, O. A., Kuznetsov, M. I., Dudek, S. M., Rebrikov (…)2026-08-11
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A unified framework for local-ancestry-aware genetic association analysis across biobanks

यह शोध पत्र FELIX को प्रस्तुत करता है, जो एक स्केलेबल फ्रेमवर्क है जो विविक्त पूर्वज असाइनमेंट (discrete ancestry assignment) की आवश्यकता के बिना विविध बायोबैंक आबादी में स्थानीय-वंश-जागरूक (local-ancestry-aware) आनुवंशिक साहचर्य विश्लेषण को सक्षम बनाता है, जिससे बहिष्कृत मिश्रित प्रतिभागियों को बनाए रखा जाता है और पारंपरिक तरीकों की तुलना में आनुवंशिक लोकी (genetic loci) की खोज और भविष्य कहनेवाला सटीकता (predictive accuracy) में महत्वपूर्ण वृद्धि होती है।

Hu, L., Tan, T., Yuan, K., Wang, Y., Gorissen, B. L., Lin, Y.-S., Kore, P., Lu, W., Mandla, R., Shi, Z., Hou, K., Karcze (…)2026-08-11
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Reclassification of Genetic Variants in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy from the Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe)

सरकोमेरिक ह्यूमन कार्डियोमायोपैथी रजिस्ट्री (SHaRe) का यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के रोगियों में आनुवंशिक वेरिएंट्स का आवधिक पुनर्मूल्यांकन 10% मामलों में नैदानिक रूप से सार्थक पुनर्वर्गीकरण की ओर ले जाता है, जिससे यह स्पष्ट होता है कि अनिश्चित महत्व वाले अधिकांश वेरिएंट्स के कारण होने की संभावना कम है और सटीक नैदानिक व्याख्या के लिए निरंतर क्यूरेशन की आवश्यकता पर प्रकाश डालता है।

Hespe, S., Powell, G., Catto, L., Stewart, N., Baker, A., Krishnan, N., Mitchell, L. A., Henden, N., Richardson, E., But (…)2026-08-10
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Analysis of spliceosome-related coding and noncoding genes and pseudogenes reveals novel candidates

यह अध्ययन एक बड़े दुर्लभ रोग समूह (कोहोर्ट) के भीतर प्रोटीन-कोडिंग जीन, snRNAs और प्राथमिकता वाले snRNA स्यूडोजीन्स में दुर्लभ वेरिएंट्स का विश्लेषण करके स्प्लिसोसोपैथीज़ (spliceosomopathies) के लिए नवीन संभावित जीनों और वेरिएंट्स की पहचान करता है, जिससे स्प्लिसिंग-संबंधी विकारों के ज्ञात आनुवंशिक एटियोलॉजी का विस्तार होता है।

Messaoud, O., DiTroia, S., Tarawneh, R., Marten, D., O'Heir, E., O'Leary, M., Pais, L., Ganesh, V., Singer-Berk, M., Bro (…)2026-08-10
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Multi-ancestry admixture mapping reveals ancestry-associated disease loci in the UK Biobank

यह अध्ययन नए वंशावली-संबंधित रोग लोकी (loci) की पहचान करने और कारण वेरिएंट्स को परिष्कृत करने के लिए यूके बायोबैंक में मल्टी-एंसेस्ट्री एडमिक्चर मैपिंग का लाभ उठाता है, जो यह प्रदर्शित करता है कि विभिन्न वंशावली पृष्ठभूमियों में एक ही नैदानिक फेनोटाइप के पीछे अलग-अलग आनुवंशिक मार्ग हो सकते हैं।

smeriglio, R., Moreno-Grau, S., Mas Montserrat, D., Venkataraman, G., Bonet, D., Fuses, C., Rivas, M. A., Savino, A., Di (…)2026-08-10
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Genetic characterization of Parkinsons Disease in a Chilean cohort

यह अध्ययन 461 रोगियों के एक चिली कोहोर्ट में पार्किंसंस रोग के आनुवंशिक परिदृश्य को स्पष्ट करता है, जिससे पता चलता है कि 12.6% में रोगजनक वेरिएंट मौजूद हैं—मुख्य रूप से p.G2019S *LRRK2* उत्परिवर्तन, जो दक्षिण अमेरिका में रिपोर्ट की गई उच्चतम आवृत्ति प्रदर्शित करता है और अश्केनाज़ी यहूदी वंश वाले व्यक्तियों में समृद्ध है।

Saffie-Awad, P., Wild Crea, P., Grant, S. M., Lee, P. S., Peixoto Leal, T., Teixeira-dos-Santos, D., Akcimen, F., Khani (…)2026-08-06
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Heritability of Age-Related Macular Degeneration in the Amish

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि अमीश आबादी में आयु-संबंधी मैकुलर डिजनरेशन (AMD) की आनुवंशिक वंशानुगतता लगभग 50% है, जो SNP और वंशावली-आधारित विश्लेषणों के माध्यम से ज्ञात जोखिम वेरिएंट से परे एक महत्वपूर्ण पॉलीजेनिक प्रभाव की पुष्टि करती है।

Moore, N. C., Song, Y. E., Gulyayev, A. V., Miskimen, K., Miron, P., Laux, R. A., Lynn, A., Fuzzell, S. L., Hochstetler (…)2026-08-06
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The Neuropsychiatry of 22q11.2 Deletion Syndrome: An Electronic Health Records Study.

यह अध्ययन 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम (deletion syndrome) के न्यूरोसाइकिएट्रिक फेनोटाइप को स्पष्ट करने के लिए अब तक के सबसे बड़े इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड डेटासेट का उपयोग करता है, जो मिलान किए गए नियंत्रण समूहों (matched controls) की तुलना में स्किज़ोफ्रेनिया, मिर्गी और प्रारंभिक अवस्था के पार्किंसंस रोग के लिए काफी बढ़े हुए जोखिमों सहित न्यूरोडेवलपमेंटल, मनोरोग और न्यूरोलॉजिकल विकारों के गहन बोझ को प्रकट करता है।

Watson, C. J., Rogdaki, M., Lynch-Kelly, K., Hafeez, D., Eilon, T., Linden, D., Walters, J., Vassos, E., Edwards, M., Po (…)2026-08-04