genetic and genomic medicine पेपर

Methylation-driven Cancer Genes and Methylation Profiling in Glioma: A Comparative Study between East Asian and non-Hispanic White Populations

यह अध्ययन पूर्वी एशियाई और गैर-हिस्पैनिक श्वेत ग्लियोमा समूहों के बीच डीएनए मिथाइलेशन प्रोफाइल की तुलना करता है, जो विशिष्ट मिथाइलेशन-संचालित जीन, पूर्वी एशियाई समूह में ग्लियोब्लास्टोमा के एक उपसमूह को उच्च-ग्रेड एस्ट्रोसाइटोमा के रूप में पुनर्वर्गीकृत करना, और पूर्वी एशियाई रोगियों के लिए काफी बेहतर उत्तरजीविता परिणामों को प्रकट करता है, जो ग्लियोमा एपिजेनेटिक्स और उपचार को समझने में जातीय विविधता के महत्व को रेखांकित करता है।

Newman, L., Dunne, N., Cheng, V. W., Sharma-Oates, A.2026-09-25

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Maternal immune gene expression trajectories and dynamic genetic regulation throughout pregnancy

यह अध्ययन 1,305 महिलाओं में गर्भावस्था के दौरान मातृ प्रतिरक्षा जीन अभिव्यक्ति और गतिशील आनुवंशिक विनियमन का अनुदैर्ध्य प्रोफाइल तैयार करता है, जो यह प्रकट करता है कि सबसे गहन प्रतिरक्षा पुनर्गठन प्रारंभिक गर्भकाल में होता है जबकि आनुवंशिक नियामक प्रभाव गैर-गर्भवती अवस्था से तेजी से भिन्न होते हैं, जो मातृ अनुकूलन और गर्भावस्था की जटिलताओं के आनुवंशिक आधार को समझने के लिए एक महत्वपूर्ण संदर्भ प्रदान करता है।

Hoffman, S., Burnham, K. L., Cook, E., Cohen, C. E., Sovio, U., Charnock-Jones, D. S., Smith, G. C. S., Davenport, E. E.2026-09-25

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Direct Pan-Cancer Multi-Omic Analysis of Radiotherapy Response Reveals Coding and Regulatory Genomic Variation, and Extracellular Adaptive Programs Underlying Radioresistance

रेडियोथेरेपी-उपचारित 1,445 रोगियों का यह पैन-कैंसर अध्ययन मल्टी-ओमिक और क्लिनिकल डेटा को एकीकृत करता है ताकि यह प्रकट किया जा सके कि रेडियोरेसिस्टेंस (विकिरण प्रतिरोध) पूरक इंट्रासेल्युलर मेटाबॉलिक अनुकूलन और एक्स्ट्रासेल्युलर सिग्नलिंग प्रोग्रामों द्वारा संचालित होता है, जिससे उपचार प्रतिक्रिया के लिए संभावित बायोमार्कर के रूप में नवीन कोडिंग वेरिएंट और विभेदक रूप से व्यक्त जीन की पहचान होती है।

Raman, K., Yadla, S. C., Ravi, P., Kamaraj, V.2026-09-25

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Association of polygenic risk scores with low-density lipoprotein cholesterol levels and control: findings from the Hispanic Community Health Study/Study of Latinos (HCHS/SOL)

यह अध्ययन विविध हिस्पैनिक कम्युनिटी हेल्थ स्टडी/स्टडी ऑफ लैटिनोस कोहॉर्ट में बीस पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर्स का मूल्यांकन करता है, जिसमें यह पाया गया कि कार्यात्मक एनोटेशन (PolyFun-pred) को प्राथमिकता देने वाला एक स्कोर एलडीएल (LDL) स्तर और स्टैटिन उपचार प्रतिक्रिया की सबसे अच्छी भविष्यवाणी करता है, जिससे हिस्पैनिक/लैटिनो आबादी में आनुवंशिक विषमता को संबोधित करने और स्वास्थ्य असमानताओं को रोकने के लिए अनुकूलित प्रिसिजन मेडिसिन दृष्टिकोणों की आवश्यकता पर बल मिलता है।

Hutten, C. G., Sofer, T., Spitzer, B., Bryan, M. S., Sun, J., Persky, V. W., Daviglus, M. L., Argos, M.2026-09-23

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Integrated genomic meta-analysis identifies cell-type-specific signatures and targets in early Alzheimer's disease

यह अध्ययन प्रारंभिक अल्जाइमर रोग में कोशिका-प्रकार-विशिष्ट आणविक हस्ताक्षरों और साझा माइटोकॉन्ड्रियल डिसफंक्शन की पहचान करने के लिए एक भारित जीनोमिक मेटा-एनालिसिस का उपयोग करता है, जिससे रोगजनक संकेतन तंत्रों को प्राथमिकता दी जा सके और दवा पुनरुद्देश्य (ड्रग रिपर्पजिंग) के लिए संभावित चिकित्सीय लक्ष्यों का अनावरण किया जा सके।

Steinruecke, M., Baillie, J. K., Jiwaji, Z.2026-09-23

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Genomic Landscape of Early-Onset and Familial Latin American Parkinson's Patients

इस अध्ययन ने लैटिन अमेरिकी रिसर्च कंसोर्टियम ऑन द जेनेटिक्स ऑफ पीडी (LARGE-PD) के भीतर 263 अर्ली-ऑनसेट और फैमिलियल पार्किंसंस रोग के रोगियों पर होल-जीनोम सीक्वेंसिंग का उपयोग किया ताकि पीडी-संबंधित और गौचर रोग जीन में पहले से कम प्रतिनिधित्व वाले रोगजनक वेरिएंट की पहचान की जा सके, जिससे लैटिन अमेरिकी आबादी में इस बीमारी के ज्ञात जेनेटिक परिदृश्य का विस्तार किया जा सके।

Waldo, E., Chaparro-Solano, H. M., Isayan, M., Leal, T. P., Duarte-Zambrano, F., Inca-Martinez, M., Ramchandra, J., Rive (…)2026-09-22

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

A Genome-wide Genetic Data Resource for the 45 and Up Study

इस अध्ययन ने सफलतापूर्वक ऑस्ट्रेलियाई 45 एंड अप स्टडी के 6,827 प्रतिभागियों के लिए उच्च-गुणवत्ता वाले लो-कवरेज होल-जीनोम सीक्वेंसिंग डेटा को उत्पन्न और मान्य किया है, जिससे एक नया संसाधन निर्मित हुआ है जो रोग के हेतु विज्ञान (एटीओलॉजी) और प्रिसिजन हेल्थ में बड़े पैमाने पर जांच को सक्षम करने के लिए ~79 मिलियन आनुवंशिक वेरिएंट्स को व्यापक लिंक्ड स्वास्थ्य रिकॉर्ड के साथ एकीकृत करता है।

Mesrian Tanha, H., Goldsbury, D., Parker, R., Garden, N., de Guzman, E., Dawson, G., Bleicher, K., Cowle, A., McNamara (…)2026-09-22

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

CAST as a Tumor-Specific Suppressor in Colorectal Cancer: Discovery Through Integrative Analysis of Unannotated Isoforms, Proteomics, and Epigenetic Regulation

सिंगल-सेल लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग, प्रोटिओमिक्स और एपिजेनेटिक डेटा के एक एकीकृत विश्लेषण के माध्यम से, यह अध्ययन CAST को कोलोरेक्टल कैंसर में एक ट्यूमर-विशिष्ट सप्रेसर के रूप में पहचानता है जो प्रमोटर डीमिथाइलेशन और miRNA विनियमन के माध्यम से पुन: सक्रिय होता है, जो अनएनोटेटेड आइसोफॉर्म्स से चिकित्सीय लक्ष्यों की खोज के लिए एक सामान्यीकरण योग्य ढांचा स्थापित करता है।

Ebadi, A., Hashemi, M.2026-09-20

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Human genetics implicates a BACH2-NRF2 axis in fetal hemoglobin activation

यह अध्ययन एक पूर्व में अविकसित BACH2-NRF2 नियामक अक्ष की पहचान करता है, जहाँ उच्च-भ्रूण हीमोग्लोबिन-संबद्ध वेरिएंट rs1010474-C, BCL11A से स्वतंत्र रूप से $\gamma$ -ग्लोबिन जीन के NRF2-मध्यस्थ सक्रियण को बढ़ाने और दमन को कम करने के लिए BACH2 की अभिव्यक्ति को कम करता है, जो हीमोग्लोबिनोपैथी के लिए नए चिकित्सीय अंतर्दृष्टि प्रदान करता है।

Guo, C.-J., Arora, U. P., Xu, W., Cheng, X., Cato, L. D., Li, R., Lu, H. Y., Lee, A. J., Yu, F., Agarwal, G., Lyu, P., Y (…)2026-09-15

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Lysosomal polygenic risk score in Parkinson's disease across populations.

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि एक लाइसोसोमल पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर यूरोपीय आबादी में पार्किंसंस रोग के जोखिम की प्रभावी ढंग से भविष्यवाणी करता है और नैदानिक गंभीरता के साथ सहसंबंध रखता है, हालांकि अन्य वंशावलियों में इसका प्रदर्शन काफी कम हो जाता है, जो विविध समूहों में बेहतर आनुवंशिक मॉडलों की तत्काल आवश्यकता को रेखांकित करता है।

Sun, W., Brockmann, K., Wurster, I., Kemmner, R., Roeben, B., Skaiene, R., Lerche, S., Schulte, C., Gasser, T., Tan, M. (…)2026-09-15

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